Osakidetza détecte pour la première fois une atrophie musculaire de la colonne vertébrale par test de talon

Osakidetzaa détecté le premier cas d'atrophie musculaire de la colonne vertébrale (AME) par le biais du programme d'observation néonatale connu sous le nom de test de talon , un diagnostic précoce qui, comme l'a souligné le Département de la santé, a permis l'activation immédiate des soins spécialisés  , permettant au bébé de recevoir un traitement et d'ouvrir une réelle possibilité de survie avec qualité de vie.  

Ce premier cas a été présenté ce vendredi à l'hôpital universitaire de Donostia, en présence de représentants institutionnels, de professionnels de la santé et de spécialistes d'Osakidetza qui ont participé au processus, ainsi que de deux personnes atteintes d'atrophie musculaire de la colonne vertébrale.  

L'AME est une maladie neuromusculaire rare qui a son origine dans les gènes et qui entraîne une perte progressive et un affaiblissement de la force musculaire. Dans les cas les plus graves, elle peut aussi rendre l'inhalation difficile, l'ingestion et la capacité de mouvement dès les premiers mois de la naissance ; si elle n'est pas traitée à temps, elle peut avoir des conséquences très graves.

Le jour même du diagnostic, le bébé a été dérivé à l'Unité de Neuropediatrie de l'Hôpital Universitaire de Donostia. Les tests ont montré que le bébé ne possède pas le gène principal responsable de la maladie, mais seulement trois copies d'un gène de réserve qui entraînerait un niveau de maladie plus léger. Ces informations ont été essentielles pour prendre des décisions thérapeutiques sur le traitement le plus approprié dès que possible.  

Chez AME, chaque heure compte.