Osakidetza detecta el primer caso de atrofia muscular espinal a través de la prueba del talón

El servicio vasco de salud, Osakidetza, ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón que se realiza a los y las recién nacidos. Según ha destacado el Departamento de Salud, el diagnóstico precoz ha permitido activar de forma inmediata la atención especializada y abrir una oportunidad real de tratamiento y supervivencia con calidad de vida.

Este primer caso ha sido presentado este viernes en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia, donde se han reunido responsables institucionales, equipos profesionales y especialistas de Osakidetza que han participado en el proceso. El acto ha contado con la presencia de dos enfermos de atrofia muscular espinal.

La AME es una dolencia neuromuscular, de origen genético y carácter raro, que causa debilidad y pérdida progresiva de la fuerza muscular. En sus formas más graves, puede comprometer la respiración, la deglución y la capacidad de movimiento desde los primeros meses de vida, con consecuencias muy severas si no se trata a tiempo.

El mismo día del diagnóstico, el bebé fue derivado urgentemente a la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario de Donostia. La prueba mostró que el recién nacido carece del gen principal que causa la enfermedad, pero que cuenta con tres copias de un gen de reserva, lo que se asocia a una forma más leve. Esta información ha sido clave para tomar decisiones terapéuticas inmediatas y el tratamiento adecuado.

Cada hora cuenta en la atrofia muscular espinal

Así las cosas, el menor ya está recibiendo terapia génica y su evolución inicial es buena. Según han destacado las especialistas en neonatología y neuropediatría de Osakidetza presentes en la rueda de prensa, en una enfermedad como la AME, cada hora cuenta: "Detectar el problema antes de que aparezcan síntomas relevantes puede cambiar por completo el pronóstico y abrir la puerta a una supervivencia mucho mayor, con menos secuelas y mejor desarrollo motor", han apuntado.

El consejero de Salud, Alberto Martínez, ha incidido en que "muchas veces pensamos en la prueba del talón como un gesto rutinario, pero hoy comprobamos que detrás de ese gesto de apenas unos segundos puede esconderse algo inmensamente valioso, la posibilidad de cambiar una vida y de que un niño tenga un futuro diferente". Además, ha subrayado que "no hay mayor éxito para un sistema sanitario que llegar antes que la enfermedad".
  
El consejero ha recordado que el Departamento de Salud comenzó la legislatura cribando 17 enfermedades. "Hoy ya son 24, muy pronto serán 37 y nuestra voluntad es seguir para que ningún avance científico tarde más de lo necesario en llegar a las familias", ha destacado.
  
El programa de cribado neonatal de Euskadi tiene carácter universal y alcanza a todos los recién nacidos, tanto en el ámbito público como en el privado, e incluso en situaciones de nacimiento in itinere, como ha explicado el subdirector de laboratorio de Salud Pública del Gobierno Vasco, Jon Iñaki Álvarez. En 2025, se cribaron 13 536 recién nacidos, lo que supuso 210 918 determinaciones analíticas y permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico.