GAIXOTASUN ARRAROAK
Gorde
Kendu nire zerrendatik
Edukia gorde nahi duzu?
Hasi saioa edukia gordetzeko eta Orain-en abantailak aprobetxatzeko.

Orpoko probaren bitartez bizkarrezurreko muskulu-atrofia hauteman du aurrenekoz Osakidetzak

Gaitz neuromuskular arraro horren diagnostiko goiztiarrari esker, haurtxoa Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Neuropediatriara bideratu dute dagoeneko, terapia genikoa jasotzen ari da eta hasierako bilakaera ona da. Jaioberrien baheketa-programak, orpoko proba izenekoak, 24 gaixotasun detektatzeko aukera ematen du.

Prueba del talón, cribado a recién nacidos
Osakidetzako profesional batek haurtxo bat besoetan du. Argazkia: Irekia

EITB

Azken eguneratzea

Osakidetzak bizkarrezurreko muskulu-atrofiaren (AME) lehen kasua hauteman du jaioberrien behaketa-programaren bitartez, orpoko proba izenez ezagutzen dena. Osasun Sailak azpimarratu duenez, diagnostiko goiztiar horri esker,  arreta espezializatua berehala aktibatzea ahalbidetu du, haurtxoak tratamendua jaso eta bizi-kalitatearekin bizirauteko aukera erreal bat zabalduz. 

Donostiako Unibertsitate Ospitalean aurkeztu dute ostiral honetan lehen kasu hau. Bertan izan dira erakundeetako ordezkariak, osasun profesionalak eta prozesuan parte hartu duten Osakidetzako espezialistak. Ekitaldian parte hartu dute, halaber, bizkarrezurreko atrofia muskularra duten bi lagunek. 

AME gaixotasun neuromuskular arraro bat da, geneetan du jatorria, eta muskuluen indarra pixkanaka galtzen eta ahultzen joatea eragiten du. Kasu larrienetan, arnastea bera ere zaildu dezake, baita irensketa eta mugimendu-gaitasuna ere, jaio osteko lehen hilabeteetatik; garaiz tratatzen ez bada, oso ondorio latzak izan ditzake.

Diagnostikoaren egunean bertan, haurtxoa Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Neuropediatria Unitatera bideratu zuten. Probek erakutsi zutenez, haurtxoak ez dauka gaixotasuna eragiten duten gene nagusia, bai ordea, erreserbako gene baten hiru kopia, gaixotasun maila arinagoa ekarriko lukeena. Informazio hau funtsezkoa izan da tratamendu egokienari buruzko erabaki terapeutikoak lehenbailehen hartzeko. 

AMEan, ordu bakoitza da inportantea

Gauzak horrela, haurtxoa dagoeneko terapia genikoa jasotzen ari da eta hasierako eboluzioa ona da. Osakidetzako neonatologiako eta neuropediatriako espezialistek prentsaurrekoan azaldu dutenez, AME bezalako gaitz batean, ordu bakoitza da garrantzitsua: "Sintoma nabarmenak agertzen hasi aurretik arazoa hautemateak erabat alda dezake pronostikoa, eta luzaroago bizitzeko aukera eman, ondorio gutxiagorekin eta garapen motor hobearekin", esan dute. 
 
Alberto Martinez Osasun sailburuak azpimarratu duenez, "askotan uste dugu orpoko proba errutinazko keinu soil bat dela, baina, gaur agerian geratu da segundo gutxi batzuetako keinu horren atzean gauza zeharo baliotsu bat egon daitekeela: bizitza bat aldatzeko  eta haur batek bestelako etorkizun bat izateko aukera, gain zuzen ere". Gainera, bere esanetan, "osasun-sisteman ez dago arrakasta handiagorik, gaixotasunari aurre hartzearena baino". 
 
Sailburuak gogorarazi du Osasun sailak legegintzaldia hasi zuenean 17 zirela hautematen zituzten gaixotasunak. "Gaur 24 dira dagoeneko, laster 37 izango dira, eta gure asmoa da horretan jarraitzea, zientzia aurrerapenak ez daitezen familiengana behar baino beranduago iritsi", nabarmendu du. 
 
Jon Iñaki Alvarez Osasun Publikoko laborategiko zuzendariordeak azaldu duenez, jaioberrien behaketa-programak izaera unibertsala du eta jaioberri guzti-guztiei egiten zaie, bai zentro publikoetan, bai pribatuetan, bai eta ospitalera bidean jaiotzen direnen kasuetan ere. 2025ea 13.536 haurtxori egin zitzaien proba, 210.918 determinazio analitiko lortu ziren, beraz, eta, horri esker, hauteman ahal izan zen 24 haurtxok tratamendu klinikoa behar zutela. 
Osakidetza Gaixotasunak Donostia Ospitalea Gizartea

Zure interesekoa izan daiteke

Gehiago ikusi
Publizitatea
X