Haurtxo bat izan da edizio geniko pertsonalizatuko terapia batekin tratatu duten aurreneko gizakia

Gaixotasun metaboliko arraro batekin jaiotako haurtxo bat izan da CRISPR edizio genetikoan oinarritutako terapia esperimental eta pertsonalizatua jasotzen lehena. Tratamenduari ondo erantzuten ari dela jakinarazi dute, nahiz eta jarraipen luzeagoa behar den onurak erabat ebaluatzeko.

The New England Journal of Medicin-ek argitaratu duen ikerketaren arabera, 'Carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) urritasun larria' gaixotasun genetiko sendaezinarekin jaio zen haurtxoa, KJ gisa identifikatua, 

Haurtxoak otsailean jaso zuen lehen dosia, sei eta zazpi hilabete artean zituenean, eta "arrakastaz" tratatu dute Filadelfiako Haur Ospitalean, Pennsylvaniako Unibertsitatearekin (AEB) batera. Orain, diotenez, "ondo hazten ari da eta hobetzen ari da".

"KJ-k bere bizitza osoan jarraipen eta zaintza beharko duen arren, gure hasierako emaitzek itxaropena ematen digute", nabarmendu du Pennsylvaniako Ospitaleko Rebecca Ahrens-Nicklas zientzialari eta artikuluaren sinatzaileetako batek.

CPS1 urritasuna duten pazienteak gibela transplantatuta tratatu ohi dira. Horretarako, osasunari dagokionez egonkor egon behar dute eta ebakuntza egin ahal izateko adina harrapatu, baina denbora horretan organoek huts egiteko arriskua izan ohi dute. 

Proteinen deskonposizioa normal egiten denean amoniakoa sortzen da eta gorputzak urea bihurtzen du, gernuaren bidez iraizten dena, baina gaixotasun horrekin pilatu egiten da amoniakoa, maila toxiko batera iristeraino, eta garunean eta gibelean kalteak eragin ditzake horrek. 

KJk bere bizitzako lehen sei hilabeteak ospitalean eman zituen, dieta oso murriztaile batekin. Denbora hori behar izan zuen taldeak enzima akasdun hori zuzenduko zuen eta nanopartikula lipidikoen bitartez gibelean emango zitzaion terapia diseinatzeko, 

Hasierako dosiaren ondoren, beste bi jaso zituen haurtxoak martxoan eta apirilean, albo-ondorio larririk gabe, eta, igaro den denbora laburrean, gero eta janari-proteina gehiago onartzen joan da eta botika gutxiago behar izan ditu, ospitaleak ohar baten bidez adierazi duenez.

Gainera, haurtzaroan ohiko diren gaixotasunetatik osatu da, errinobirusetik esaterako, bere organismoan amoniakorik pilatu gabe.

Oraingoz lan asko dago egiteko, baina "ikertzaileak oso baikorrak dira" haurraren bilakaerari buruz, ikerketaren finantzatzaileetako bat izan zen AEBetako Osasun Institutu Nazionalen arabera. 

CRISPR geneak editatzeko teknologia aurreratua da, eta zelula bizien barruan DNAn aldaketa zehatzak egiteko aukera ematen du. Teknika horretan oinarritutako sendagai pertsonalizatu baten lehen kasu ezaguna da KJrena. Teknika hori zelula ez-ugaltzaileetara bideratzeko diseinatu zen, aldaketek haurrari bakarrik eragin ziezaioten.

Kasu askotatik aurrenekoa izatea espero du taldeak, "paziente bakoitzaren beharretara egokitu daitekeen metodologia bati etekina aterako dion askoren artean lehena" hain zuzen, Ahrens-Nicklasek komunikatuan adierazi duenez.