Las enfermedades raras y la importancia de un diagnóstico precoz

En Europa existen cerca de 7000 enfermedades raras y, de estas, apenas el 6 % cuenta con tratamientos específicos. En promedio, los pacientes esperan aproximadamente entre 4 y 5 años para obtener un diagnóstico, pero en un alarmante 20 % de los casos, esta espera se extiende a diez años o más.

El tiempo juega un papel crucial en la lucha contra el avance de la enfermedad. Más del 30 % de los pacientes experimentan el empeoramiento de su enfermedad mientras esperan el diagnóstico adecuado. La investigación es esencial para prevenir las consecuencias de la enfermedad; sin embargo, solo el 20 % de las enfermedades raras son investigadas.