El mayor estudio genético del cáncer abre la puerta a su detección precoz

Un esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.

La revista Nature ha publicado una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos. Se trata, según sus responsables, del mayor trabajo realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer.

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", describió en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad derivan en cáncer.

Identificar y catalogar esas variaciones ha sido un área en auge en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances en el campo.

Las anomalías genéticas son el origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado.

Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas, que cubren 38 tipos de tumores.

Las observaciones hechas hasta ahora sugieren que los genomas cancerígenos analizados contienen una media de cuatro o cinco mutaciones relevantes.

En el 91 % de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5 % de los tumores no han logrado encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad.

"Eso indica que es necesario más trabajo" en ese terreno, subraya la revista Nature.

Stein advierte de que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta ahora se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y que representa en torno al 1 % del genoma.

"Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99 % de la piezas y no tienes la caja del puzle con la imagen completa para guiarte", describe Stein.

Los datos divulgados ahora permitirán a los investigadores desarrollar técnicas tanto para mejorar los tratamientos como para detectar nuevas oportunidades de detección temprana del cáncer.

El consorcio que ha liderado la investigación destaca que los próximos pasos a seguir serán comparar los datos genéticos con historiales clínicos para valorar la relevancia de cada mutación a la hora de predecir evoluciones y respuestas a tratamientos.