Contabilizados más de 11 000 casos de enfermedades raras en la CAV y Navarra

El Servicio Vasco de Salud y el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra han contabilizado, según los últimos datos disponibles, más de 11 000 casos de enfermedades raras en la Comunidad Autónoma Vasca (CAV) y Navarra.

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, jornada que busca concienciar sobre estas patologías, ya que su carácter excepcional las hace invisibles para gran parte de la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 000 habitantes. La Unión Europea tiene registrados 30 millones de habitantes que sufren más de 6000 dolencias diferentes. De media, se tarda unos cuatro años en obtener un diagnóstico.

Según el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi (RER-GAE, con datos actualizados desde 2015 hasta 31 de diciembre de 2021), Osakidetza tiene identificados total de 9005 casos en 8914 personas, correspondientes a más de 1000 patologías diferentes. Euskadi es, de hecho, de las pocas comunidades que anota todas las patologías registradas de esta naturaleza —el Ministerio de Sanidad exige contabilizar al menos 22 enfermedades diferentes—. No obstante, la prevalencia de cada una de ellas varía notablemente: hay 444 patologías con un solo caso detectado.

La tasa de registros en Euskadi es de 36 casos por 10 000 habitantes. Esta tasa es levemente inferior en Álava y Bizkaia (34), y algo superior en Gipuzkoa (38). 

Un 16 % de las personas enfermas tiene menos de 15 años (edad pediátrica). En cuanto al reparto por sexos, la incidencia es similar (50,1 % de mujeres frente a 49,9 % de hombres), aunque ciertas dolencias son más frecuentes entre féminas(colangitis biliar o la hepatitis autoinmune) y otras entre varones (hemofilia A y el síndrome de X frágil.)

En el caso de Navarra, el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA, constituido en 2013) tiene contabilizados 2300 casos de 73 dolencias diferentes. Osasunbidea aún no facilita un desglose más detallado por edades o sexo.

Enfermedades raras más comunes

Las dolencias raras más comunes en Euskadi son las patologías neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis. En hombres, las más frecuentes son la Distrofia miotónica de Steinert (191 casos), Neurofibromatosis tipo 1 (166), Retinosis pigmentaria (154), Fibrosis pulmonar idiopática (151); en mujeres, la Colangitis biliar primaria (210 casos), Distrofia miotónica de Steinert (193), Neurofibromatosis tipo 1 (190), y la Retinosis pigmentaria (183). 

En Navarra, destacan estas otras, según consta en el registro de la Situación de las Enfermedades Raras en 2010-2018, publicado en noviembre de 2021: Distrofia miotónica de Steinert (329 casos), Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA (284), Hemofilia A (72), Enfermedad de Huntington (62) o Enfermedad de Rendu-Osler (55). En el otro extremo está la enfermedad de Gaucher (recogida en otras comunidades del Estado español) que Navarra es la única comunidad que no tiene ningún caso.