Identifican el primer marcador genético de la gravedad de la esclerosis múltiple
Un estudio con más de 22 000 personas con esclerosis múltiple (EM) ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos. La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638.
En la investigación, que publica este miércoles la revista Nature, llevada a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California San Francisco (EE. UU.) y de Cambridge (Reino Unido), han participado Yolanda Blanco, Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadoras de la Unidad de Neuroimmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).
En la esclerosis múltiple el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.
A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión, pero este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, "el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple".
Los investigadores han comprobado que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.
Estudios anteriores habían demostrado que la susceptibilidad, o el riesgo, de la EM se debe en gran parte a la disfunción del sistema inmunitario, y parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad.
"Pero estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones", según los investigadores.
Ahora quieren determinar exactamente cómo esta variante genética afecta al sistema nervioso en general, para lo cual están recogiendo más muestras de ADN de personas con EM con la esperanza de encontrar otras variantes que contribuyan a la discapacidad a largo plazo.
Más noticias sobre sociedad
Larraña Etxea de Oñati acoge a 100 personas refugiadas de 20 nacionalidades
La asociación Zehar-Errefuxiatuekin que gestiona el centro, denuncia que la nueva reforma del Reglamento de “castiga” a las personas solicitantes de protección internacional. Más de 3.000 personas han solicitado protección internacional en Euskadi en lo que va de año.
Asador Etxebarri, de Bittor Arginzoniz, repite como segundo mejor restaurante del mundo
El restaurante peruano Maido se ha coronado como el mejor restaurante del mundo en los premios The World's 50 Best Restaurants 2025. El argelino Mohamed Benabdallah, del Asador Etxebarri, ha sido coronado como el mejor sumiller del mundo.
Gure Zirkua recibe el premio Abadia Saria
Gure Zirkua ha recibido esta tarde el premio Abadia Saria de este año, en un acto celebrado en el alto de Arrate (Eibar), en reconocimiento a la labor desarrollada para ofrecer a toda una comunidad "una plaza innovadora para vivir y sentir en euskera". Las y los miembros de Gure Zirkua han recibido el premio Abadia Saria –materializado en la escultura Zazpi Petaloak de Iñigo Aristegui Tello– de la mano de la diputada general, Eider Mendoza.
La programación cultural en Euskadi: viva, pero asimétrica
En 2024, se registraron cerca de 20 000 eventos en los tres territorios, según el portal Kulturklik. Dicho de otro modo: hubo una media de 55 sesiones culturales al día.
Casi la mitad de los eventos culturales en Euskadi son en euskera o bilingües
El 32,8 % de la programación cultural de 2024 fue exclusivamente en euskera, mientras que el 13,1 % lo fue junto con el castellano u otro idioma.
La programación cultural se extiende durante todo el año en Euskadi, pero predomina el otoño-invierno
Aunque en general se mantiene el equilibrio, existen diferencias comarcales, ya que en algunas zonas la programación se dirige principalmente a la época estival, mientras que en otras los actos se dispersan mes a mes.
La música manda: tres de cada 10 eventos culturales en Euskadi son musicales
Con 6342 conciertos, la música se consolidó el año pasado como la forma cultural más presente en la agenda vasca. Le siguieron el teatro (4239 eventos) y, más de lejos, el cine/audiovisual (2349) y la danza (860).
Beskoitze contará con una nueva ikastola para el curso 2026-2027
Cerca de los prefabricados en los que estudian actualmente, el Ayuntamiento de Beskoitze ha adquirido un terreno y parte del mismo irá destinado a la ikastola. Gracias al dinero obtenido en Herri Urrats y a la solidaridad llegada de toda Euskal Herria, Seaska realizará una inversión de un millón de euros. En septiembre comenzarán las obras, y el próximo curso, alrededor de 50 niños de la zona de Beskoitze empezarían a estudiar en euskera en condiciones dignas.
Ehgam llama a boicotear los actos de Bilbao Bizkaia Harro
Denuncia que el PNV intenta “apropiarse” y turistificar el Día del Orgullo en la capital vizcaina y llama a participar en la manifestación “popular y reivindicativa” convocada por la E28 Koordinadora.
El calor extremo podría dejar chubascos tormentosos y obliga a activar la alerta naranja en el sur de Álava y Navarra
Las temperaturas serán muy altas y variarán entre los 27 y los 35 grados dependiendo de la zona. Por la tarde se desarrollarán nubes de evolución que podrían dejar chubascos tormentosos en el interior. Por ello, se activará la alerta naranja por lluvias en el sur de Álava y en la Ribera navarra.