Logran borrar una enfermedad hereditaria en embriones humanos

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.

La técnica utilizada (CRISPR-Cas9) ha conseguido corregir el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, lo que evitaría su transmisión a generaciones futuras. Los experimentos con embriones se han realizado en centros de Estados Unidos, y estos se han mantenido con vida unos pocos días, pero nunca se han desarrollado pensando en su implantación.

Los científicos, no obstante, recalcan que aunque se trata de resultados prometedores, estos son preliminares y es necesaria mucha más investigación para asegurar que no se produzcan efectos no deseados.

Hasta la fecha tan solo se habían encargado varios equipos chinos de realizar pruebas de edición genética en embriones, por lo que se trata de la primera vez en la que participan científicos de EE. UU., con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado.

En este caso, para llevar a cabo los experimentos se generaron embriones sanos, con esperma de un donante portador de una mutación que causa miocardiopatía hipertrófica y con un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Así pues, por primera vez no se utilizaron embriones sobrantes de procesos de fecundación 'in vitro'.

Otra de las novedades empleadas responde a la técnica que permite cortar el genoma donde se quiere para después repararlo. La usaron de dos formas, después de la fecundación, como en anteriores trabajos, y antes, introduciéndola a la vez que el esperma en el óvulo.

Cuando se corta un gen, se activan los sistemas de reparación endógenos que tenemos en nuestras células y en estos experimentos es lo que ha ocurrido, pero con mejoras. En este caso, el embrión ha iniciado sus propias reparaciones utilizando preferentemente la copia saludable del gen aportada por la madre, lo que ha sido una sorpresa", señala en una nota del Instituto Salk Jun Wu, uno de los firmantes.

No solo se repararon un alto porcentaje de células embrionarias, sino que la corrección no indujo otras mutaciones ni inestabilidad en el genoma: han logrado que el 72% de los embriones porten dos copias sanas del gen, según una nota del centro coreano.

Lluís Montoliu, miembro del Comité de Ética del CSIC, valora este trabajo: que CRISPR funciona en embriones humanos ya lo sabíamos, pero la innovación ahora es precisamente la fórmula utilizada, que consigue promover la corrección a partir de la copia de la madre.