Giza enbrioietan gaixotasun genetiko bat ezabatzea lortu dute lehen aldiz

Nazioarteko zientzialari talde batek giza enbrioietan gaixotasun genetiko bat ezabatzea lortu du lehen aldiz. Zehazki, edizio genetikorako teknika bat erabiliz lortu dute miokardiopatia hipertrofikoa eragiten duen genearen mutazioan enbrioiak eraldatzea. 500 lagunetik batek pairatzen duen gaixotasuna da, belaunaldiz belaunaldi transmititzen dena eta zenbait atletetan bat-bateko heriotza eragin izan duena.

Kasu honetan, CRISPR-Cas9 izeneko teknika erabili dute zientzialariek, eta akatsa duen genean ebakia eginez, giza enbrioiak eraldatu eta zelula berriak garatzea lortu dute. Aldaketa horri esker, gaixotasun bat belaunaldiz belaunaldi transmititzea saihestuko lukete. Ameriketako Estatu Batuetako klinika batzuetan egin dituzte giza enbrioiekin egindako esperimentu horiek. Gainera, enbrioiek egun batzuk bizirautea lortu dute, baina hasieratik esan zuten ez zituztela gizakiengan ezarriko.

Etorkizunera begira emaitza garrantzitsuak lortu dituztela ziurtatu duten arren, lehen emaitza horiek behin-behinekoak direla azpimarratu dute. Hala, espero ez duten ondoriorik ez izateko, oraindik asko ikertu behar dutela azaldu dute.

Orain arte soilik Txinako zientzialari batzuek eraldatu dituzte giza enbrioiak, ondorengo belaunaldietan nolako eragina izan dezakeen ikertzeko asmoz. Horrela, AEBko zientzialariek lehen aldiz hartu dute parte horrelako ikerketa batean, eta prozesua aurreikusitakoa baino “eraginkorragoa eta seguruagoa” dela adierazi dute.

Esperimentua egiteko orduan, enbrioi osasuntsuak erabili dituzte. Horretarako, miokardiopatia hipertrofikoa izeneko gaixotasuna transmititzen duen genean mutazio bat duen gizonezko baten esperma hartu dute. Gizon horrek % 50eko probabilitatea du seme-alabei gaixotasuna transmititzeko. Ondorioz, zientzialariek, lehen aldiz, ez dute erabili ‘in vitro’ ernalketa batean soberan geratu den enbrioirik.

Aukeratutako teknikari esker beste berrikuntza batzuk erabili ahal izan dituzte. Besteak beste, geroago eraldatu duten genoma nahi izan duten partetik moztu dute. Bi aldiz erabili dute teknika berria: ernalketaren ostean (orain arte egin den bezala) eta ernaldu aurretik, esperman eta obuluan aldi berean erabiliz.

Genea ebaki orduko, gure zeluletan ditugun konponketa sistemak lanean hasten dira. Kasu honetan, amaren gene osasuntsua oinarri hartuta ekin dio giza enbrioiak erreparazioari, eta hobekuntzak nabariak izan dira. Horrek “aho zabalik” utzi ditu zientzialariak, Jun Wu Salk Institutuko kideak ohar baten bidez azaldu duenez.

Prozesu horretan, giza enbrioi baten zelula gehienak erreparatu ziren, eta teknika hori erabilita ez zen beste mutaziorik gertatu, eta genoman ez zen aldaketarik egon. Enbrioien % 72k osasuntsu dagoen genearen bi kopia eramatea lortu dute zientzialariek.

Lluis Montoliu CSICeko Etika Batzordeko kideak goraipatu egin du zientzialariek egindako lana: “Bagenekien CRISPR teknika gizakiengan eraginkorra zela, baina berrikuntza nagusia erabilitako formula izan da, amaren genea oinarri hartuta lortzen baita akatsa konpontzea”.