Esklerosi anizkoitzaren larritasunaren lehen adierazle genetikoa identifikatu dute

Esklerosi anizkoitza duten 22.000 pertsona baino gehiagoko ikerketa batek gaixotasunaren progresio azkarragoarekin lotutako lehen aldaera genetikoa aurkitu du, eta horrek tratamendu berriak garatzeko ateak irekitzen ditu. Aldaera Eritasunarekin aldez aurretik loturarik ez duten bi generen artean dago, DYSF eta ZNF638 izenekoak.

Ikerketa Nature aldizkariak argitaratu du gaur, mundu osoko 70 erakundek baino gehiagok egina eta Kalifornia San Frantzisko (AEB) eta Cambridgeko (Erresuma Batua) unibertsitateek zuzendua. Era berean, Yolanda Blanco, Sara Llufriu eta Albert Saiz, Bartzelonako Clinic-Idibaps ospitaleko Neuroinmunologia-Esklerosi Anizkoitza Unitateko ikertzaileak, eta Kataluniako Esklerosi Anizkoitzaren Zentroko (Cemcat) Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta eta Luciana Midagliak parte hartu dute, besteak beste.

Esklerosi anizkoitzean, immunitate-sistemak, akats baten ondorioz, garunari eta bizkarrezur-muinari eraso egiten die, eta horrek agerraldiak eta epe luzerako endekapena eragiten ditu, progresioa izenez ezagutzen dena.

Agerraldietarako tratamendu eraginkorrak dauden arren, inork ezin du prebenitu gaixotasunak aurrera egitea, baina eritasunaren larritasuna areagotzen duen aldaera genetiko bat aurkitzeak, ikertzaileen arabera, "esklerosi anizkoitzaren alderdi hori ulertzeko eta horren aurka borrokatzeko benetako lehen aurrerapausoa" ematen du.

Ikertzaileek egiaztatu dute bi gurasoengandik aldaera genetiko hori jarauntsiz gero, pazienteek ia lau urte lehenago ibiltzeko laguntzaren beharra dutela, eta uste dute aldaerak gaixotasunaren larritasunean nola eragiten duen ikusteak bidea erraztuko duela eritasunaren progresioa prebenitu lezaketen tratamenduen belaunaldi berri baterako.

Aurreko ikerketek frogatu zuten esklerosi anizkoitzaren sentikortasuna, edo arriskua, neurri handi batean immunitate-sistemaren disfuntzioaren ondorio dela, eta disfuntzio horren zati bat tratatu daiteke, eta horrek gaixotasuna moteltzen du.

"Baina arrisku-faktore horiek ez dute azaltzen zergatik, diagnostikoa egin eta hamar urtera, gaixotasuna duten paziente batzuk gurpil-aulkietan dauden bitartean beste batzuk maratoietan jarraitzen duten", ikertzaileen arabera.

Orain zehatz-mehatz ezagutu nahi dute aldaera genetiko horrek nola eragiten dion nerbio-sistemari oro har, eta, horretarako, esklerosi anizkoitza duten pertsonen DNA lagin gehiago biltzen ari dira, epe luzerako desgaitasunari lagunduko dioten beste aldaera batzuk aurkitzeko itxaropenarekin.