Secuenciado por primera vez un genoma humano completo; logro clave para entender algunas enfermedades
Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. El trabajo, publicado en la revista 'Science', ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T).
Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
"La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN", ha explicado el doctor Eric Green, director del NHGRI, principal financiador del estudio.
"Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas", ha matizado.
Los investigadores observaron que la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos (extremos largos y finales de cada cromosoma) y de los centrómeros (secciones densas del centro de cada cromosoma).
La secuencia del genoma humano, ahora completa, será especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer una visión global de la variación genómica humana, o de las diferencias en el ADN de las personas.
Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro. Muchos grupos de investigación ya han empezado a utilizar una versión previa a la publicación de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.
Te puede interesar
Identifican a 119 personas en las fábricas URSSA y EGA de Vitoria-Gasteiz y les hacen sacar sus pertenencias
Ertzaintza, Policía Nacional y Policía Local han desplegado un dispositivo en las dos fábricas abandonadas del barrio de Adurtza por razones de "salubridad". En el operativo se han localizado diversos objetos de los que se investiga su procedencia.
La ola de calor deja un fallecido y más de un centenar de personas atendidas en la CAV
Según datos de Osakidetza, el fallecimiento causado por la ola de calor se ha registrado en Álava. En cuanto a las personas atendidas, la mayoría de los casos han sido leves y presentaban síntomas como mareos, fatiga, desmayos o desorientación.
La pasarela 'All Iron' inicia su montaje entre Barakaldo y Erandio
La pasarela All Iron ha dado un nuevo paso con el montaje del primer tramo de su plataforma que conectará Barakaldo y Erandio para peatones y ciclistas. Dos grúas han iniciado esta mañana los trabajos de instalación de las dos piezas del tramo, que han llegado esta madrugada. Está previsto que las obras de la nueva pasarela concluyan en el verano del 2027.
El Ayuntamiento de Tolosa denuncia una agresión homófoba en la localidad el pasado lunes
El Constistorio ha trasladado su total solidaridad y apoyo a la persona agredida y a su entorno y ha reiterado su "compromiso activo en la lucha contra cualquier expresión de odio, discriminación o violencia por razón de orientación sexual, identidad o expresión de género.".
Ultimada la reforma para reforzar la protección de menores en las colonias de verano
El Parlamento Vasco ha aprobado este martes el dictamen de la reforma de la Ley de Juventud, pero queda pendiente su debate y votación en definitiva en pleno, previsiblemente en la primera quincena de junio.
Será noticia: alerta naranja por calor, polémica por los incidentes en la bienvenida de la Flotilla y la comparecencia de Zapatero, aplazada
Resumen de las principales noticias que hoy elaborará Orain.
Restablecida la circulación en la N-1 en Andoain tras un accidente entre dos vehículos y 5 kilómetros de colas
Uno de los carriles ha estado cortado, lo que ha originado largas colas en la zona. La circulación ha vuelto a la normalidad.
La familia del pescador de Lekeitio fallecido en Senegal pide ayuda para repatriar el cuerpo
Un pescador, de 45 años y vecino de Lekeitio, falleció hace seis días en Senegal, en aguas cercanas a Dakar. Su familia lleva desde entonces esperando que su cuerpo sea repatriado; trámites burocráticos y trabas en los puertos senegaleses están haciendo que el cuerpo siga a bordo del barco. Era un empleado de la empresa ATUNSA de Bermeo.
El aparcamiento de la playa de Laga estará abierto todo el verano
Los trabajos para la regeneración ambiental de la playa se retrasarán hasta otoño según ha informado el subdelegado de Gobierno en Bizkaia.
Las ayudas para la conciliación llegan también a las familias de acogida
El Gobierno Vasco ha aprobado un nuevo decreto por el que se regulan las ayudas que se otorgan a personas trabajadoras que contratan ayuda o solicitan excedencias y reducciones de jornada para el cuidado de hijos e hijas o familiares dependientes.