Secuencian el genoma de 233 especies de primates, que puede ayudar a diagnosticar enfermedades humanas

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el mundo, el mayor catálogo genético de estos animales realizado hasta la fecha y que demuestra el enorme potencial que pueden tener para ayudar a diagnosticar enfermedades humanas.

Se trata de una inmensa base de datos, con información genómica de casi la mitad de las especies de primates de la Tierra (antes solo había 25 especies secuenciadas), que ha permitido conocer detalles de la diversidad y la filogenia de los primates.

Las investigaciones realizadas con estos genomas se publican hoy en un número especial de la revista Science que incluye cinco artículos dedicados a la salud humana. El especial de Science también incluye estudios sobre su evolución, la comparación con nuestra especie y la conservación de los primates.

El problema de base, y una de las limitaciones de la genética humana y clínica actual, es la incapacidad para determinar -entre cientos de miles de mutaciones- cuáles causan enfermedades y cuáles son originadas por la enfermedad.

Para arrojar luz sobre el tema e identificar las mutaciones que causan enfermedades en humanos, el equipo aplicó al catálogo genético de los primates un algoritmo de aprendizaje profundo desarrollado por Illumina, una compañía estadounidense dedicada a la secuenciación genética.

Este análisis identificó 4,3 millones de mutaciones en los primates capaces de alterar la función de las proteínas (las moléculas esenciales para la vida) y que ahora servirán para hacer estudios comparados con los humanos.

El especial de Science incluye también un estudio sobre la evolución de las especies de babuinos, que demuestra que hubo hibridación entre muchas de ellas, lo que prueba que "los babuinos son un buen modelo para la evolución de los humanos, los neandertales y los denisovanos", sostiene Jeffrey Rogers, codirector del estudio y profesor del Departamento de Genética Molecular y Humana de la Facultad de Medicina de Baylor.