233 primate espezieren genoma sekuentziatu dute, giza gaixotasunak diagnostikatzen lagun dezakeena

Nazioarteko zientzialari talde batek mundu osoko 233 primate espezietako 800 indibiduo baino gehiagoren genoma sekuentziatu du, orain arte animalia horien artean egin den katalogo genetiko handiena. Giza eritasunak diagnostikatzen laguntzeko izan dezaketen potentzial izugarria erakusten du ikerketak.

Datu-base izugarria da, Lurreko primate-espezieen ia erdien informazio genomikoarekin (lehen 25 espezie bakarrik zeuden sekuentziatuta), eta primateen dibertsitatearen eta filogeniaren xehetasunak ezagutzeko aukera eman du.

Genoma horiekin egindako ikerketak gaur argitaratu dituzte Science aldizkariaren ale berezi batean, giza osasunari buruzko bost artikulu biltzen dituena. Scienceren edizio bereziak eboluzioari, gure espeziearekiko alderaketari eta primateen kontserbazioari buruzko azterlanak ere jasotzen ditu.

Oinarrizko arazoa, gaur egungo giza genetikaren eta genetika klinikoaren mugetako bat, ehunka mila mutazioren artean zeintzuek eragiten dituzten gaixotasunak eta eritasunak zeintzuek sortzen dituzten zehazteko ezintasuna da.

Gaia argitzeko eta gizakiengan gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak identifikatzeko, Illumina sekuentziazio genetikoan aritzen den AEBko konpainiak garatutako ikaskuntza sakoneko algoritmo bat aplikatu zion primateen katalogo genetikoari.

Analisi honek 4,3 milioi mutazio identifikatu zituen proteinen funtzioa aldatzeko gai diren primateetan (bizitzarako funtsezkoak diren molekulak), eta orain gizakiekin konparatutako azterketak egiteko balioko dute.

Scienceren ale bereziak babuino espezieen eboluzioari buruzko ikerketa bat ere jasotzen du. Ikerketa horrek erakusten du espezie askoren artean hibridazioa egon zela, eta horrek frogatzen duenez, "babuinoak eredu ona dira gizakien, neandertalen eta denisovarren eboluziorako", azaldu du Jeffrey Rogers ikerketaren zuzendariorde eta Baylorko Medikuntza Fakultateko Genetika Molekular eta Giza Genetika Saileko irakasleak.